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“高大上”的基因測(cè)序到底離我們有多遠(yuǎn)

[2016/6/6]

   提前預(yù)測(cè)自己可能會(huì)患的疾病靠譜嗎？基因測(cè)序的臨床應(yīng)用離普通百姓有多遠(yuǎn)？在不少業(yè)內(nèi)人士看來，基因測(cè)序這一新興行業(yè)即將迎來下一個(gè)風(fēng)口。而艾瑞咨詢近期發(fā)布的《2016年全球二代基因測(cè)序行業(yè)投研報(bào)告》顯示：數(shù)據(jù)分析將成為基因測(cè)序行業(yè)發(fā)展關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

   據(jù)了解，基因測(cè)序是指一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從個(gè)體的血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性。艾瑞整理公開數(shù)據(jù)顯示，全球癌癥發(fā)病率逐步攀升，全球癌癥發(fā)病和死亡預(yù)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，2020年全球癌癥發(fā)病人數(shù)將超過1650萬，癌癥死亡人數(shù)將超過1000萬；驕y(cè)序能夠提供病患個(gè)體差異信息，這將為腫瘤治療提供指導(dǎo)。　

　　中國(guó)科學(xué)院“百人計(jì)劃”研究員、博士生導(dǎo)師方向東認(rèn)為，研究基因測(cè)序的關(guān)鍵有三點(diǎn)，基礎(chǔ)是隊(duì)列以及樣本庫(kù)，核心是可實(shí)現(xiàn)醫(yī)學(xué)干預(yù)，關(guān)鍵在于數(shù)據(jù)集成和分析。他的觀點(diǎn)與艾瑞分析的報(bào)告相契合，艾瑞分析認(rèn)為，隨著高通量測(cè)序設(shè)備的廣泛應(yīng)用，基因數(shù)據(jù)量也呈倍數(shù)增長(zhǎng)。　

　　這使得基因測(cè)序的工作重心從繁重的人工測(cè)序轉(zhuǎn)到了中游的數(shù)據(jù)分析上。從二代測(cè)序儀運(yùn)行得到的原始數(shù)據(jù)并不能提供關(guān)于疾病的信息，需要后期經(jīng)過基因組的比對(duì)，基因數(shù)據(jù)分析和解讀已成為掣肘基因測(cè)序行業(yè)發(fā)展的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。　

　　“復(fù)雜疾病死亡率高催生精準(zhǔn)醫(yī)療需求，政策利好、技術(shù)更新迭代速度加快等因素致使基因測(cè)序在國(guó)內(nèi)迅速發(fā)展。但基因測(cè)序行業(yè)在迅速發(fā)展的同時(shí)也面臨著一些新的挑戰(zhàn)！狈较驏|說。　

　　方向東認(rèn)為，生物大數(shù)據(jù)已經(jīng)成為生命科學(xué)發(fā)展的動(dòng)力與源泉，精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展需要建立高效便捷的數(shù)據(jù)處理與共享系統(tǒng)，需要建立標(biāo)準(zhǔn)化、可重復(fù)、可追蹤的數(shù)據(jù)挖掘流，我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)急需繼承與融合。

（來源：新聞網(wǎng)）