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國家基因庫正式運(yùn)營將推動基因測序行業(yè)建立標(biāo)準(zhǔn)

[2016/9/23]

    9月22日，位于深圳大鵬新區(qū)的中國首個、全球第四個國家級基因庫正式運(yùn)營，這也是我國唯一獲批籌建的國家基因庫。作為國家級平臺，基因庫將提供公共產(chǎn)品和公共服務(wù)。國家基因庫主任梅永紅表示，基因庫未來也會衍生出一些產(chǎn)業(yè)門類，通過這個平臺有更多人、更多模式走出來，這對提升我國在生命科技領(lǐng)域的能力具有非常高的價值。

 　　

　　筆者近日采訪的深圳業(yè)內(nèi)人士也表示，國家基因庫的正式運(yùn)營將在產(chǎn)業(yè)標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)、硬件等方面給深圳本土基因企業(yè)更多的支持，有利于推動基因測序行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的建立，促進(jìn)深圳基因企業(yè)和基因產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。

　　

　　企業(yè)加快基因大數(shù)據(jù)挖掘

　　

　　基因測序最大的潛在優(yōu)勢是通過特殊患者的組織樣本積累基因數(shù)據(jù)，進(jìn)行深度挖掘和分析，這對于推動精準(zhǔn)醫(yī)療和藥物開發(fā)十分便利。

　　

　　基因檢測是從人體血液、體液或細(xì)胞中提取基因序列并進(jìn)行測定，癌癥相關(guān)基因的檢出通？商崾净疾〉臐撛诳赡。基因測序作為精準(zhǔn)醫(yī)療的重要一環(huán)，隨著技術(shù)的進(jìn)步以及成本的下降，近年來發(fā)展非常迅速。據(jù)BBC RESERCH統(tǒng)計(jì)，基因測序產(chǎn)業(yè)從2007年的7.94億美元增長到2013年的45億美元，復(fù)合增長率為33.5%，預(yù)計(jì)未來幾年依舊會保持快速增長，2018年將達(dá)到117億美元，復(fù)合增長率為21.1%。

　　

　　基因測序產(chǎn)業(yè)鏈主要有三個環(huán)節(jié)，分別是上游的設(shè)備和耗材供應(yīng)、中下游的測序服務(wù)、生物信息數(shù)據(jù)分析。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前北上廣深等一線城市與基因相關(guān)的創(chuàng)業(yè)公司有數(shù)百家，90%是初創(chuàng)期公司，更多聚焦于行業(yè)中下游的基因測序服務(wù)。而深圳從事二代測序的企業(yè)也有近30家，包括華大基因、碳云智能、樂土基因、海普洛斯、瀚；、華因康基因、WEGENE、瑞奧康晨、易基因、斯坦福醫(yī)學(xué)等等。

　　

　　目前，基因檢測技術(shù)包含第一代的FISH（熒光原位雜交技術(shù)）、PCR、基因芯片技術(shù)，還包括一代測序和二代高通量測序技術(shù)。其中，高通量測序技術(shù)最受矚目，歷經(jīng)了四代的創(chuàng)新發(fā)展，在通量水平和精確性上不斷提高，而成本也不斷降低！芭R床精準(zhǔn)醫(yī)療主要依賴高通量測序技術(shù)的發(fā)展，但這個技術(shù)進(jìn)入臨床還需要時間，要有比較長時間的基因大數(shù)據(jù)的積累。”瑞奧康晨創(chuàng)始人楊旭說，目前我國基因測序的臨床產(chǎn)品還不夠成熟，還需要樣本和數(shù)據(jù)沉淀才能報(bào)批。

 　　

　　據(jù)了解，目前深圳市場上應(yīng)用比較廣泛的是非醫(yī)療診斷性基因檢測服務(wù)，包括提供祖源分析、遺傳病篩查、酒精耐受、基因?qū)びH等遺傳分析服務(wù)，還有些基因檢測商業(yè)機(jī)構(gòu)提供疾病風(fēng)險、天賦基因、個性特征分析等一系列基因分析服務(wù)。而由于門檻低，這類商業(yè)化B2C基因檢測市場非常巨大，一些初創(chuàng)基因企業(yè)紛紛與體檢機(jī)構(gòu)或者健康管理公司合作，推出相關(guān)的產(chǎn)品。

　　

　　不過，高通量基因測序技術(shù)將成為未來分子診斷的核心平臺，也是精準(zhǔn)醫(yī)療的重要組成。對于企業(yè)來說，測序是起點(diǎn)而不是終點(diǎn)，最大的市場還是在醫(yī)療診斷領(lǐng)域。除了通過提供服務(wù)獲得收益外，其最大的潛在優(yōu)勢是能夠通過特殊患者的組織樣本獲得基因數(shù)據(jù)的積累，并對這些數(shù)據(jù)進(jìn)行深度挖掘和分析，這對于推動精準(zhǔn)醫(yī)療和藥物開發(fā)是十分便利的條件。

　　

　　筆者了解到，深圳基因測序企業(yè)也加快了高通量基因測序技術(shù)的臨床科研，加速企業(yè)基因大數(shù)據(jù)的積累和深度挖掘。楊旭透露，目前瑞奧康晨已與全國10多家重點(diǎn)科研及醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，開展數(shù)十個科研項(xiàng)目，并與數(shù)十家健康渠道機(jī)構(gòu)深入合作，研發(fā)并落地更細(xì)分、更貼合中國市場需求的產(chǎn)品線。同時，公司還加快基因大數(shù)據(jù)的建設(shè)，建立高通量高性能全基因組大數(shù)據(jù)自動化解讀流程，加速自有數(shù)據(jù)積累和深度挖掘。

 　　

　　不僅中下游提供服務(wù)的企業(yè)，上游的儀器設(shè)備生產(chǎn)企業(yè)也加快大數(shù)據(jù)的積累和挖掘。8月23日，華因康基因與深圳市南山區(qū)慢性病防治院合作共建“高通量測序示范基地”，依托該公司生產(chǎn)的高通量測序技術(shù)平臺，與南山慢病院共同合作提高疾病早期篩查率，完善傳染性疾病預(yù)警系統(tǒng)、疾病預(yù)防、降低藥物的毒副作用等。同時，通過大量收集并檢測疾病相關(guān)的樣本，建立千萬級樣本及基因數(shù)據(jù)庫，通過對大數(shù)據(jù)的挖掘分析建立疾病基因輔助預(yù)防評估模型，建立疾病相關(guān)基因型預(yù)防策略國家標(biāo)準(zhǔn)。

　　

　　現(xiàn)行技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)缺失市場混亂

　　

　　“同一個全基因組檢測數(shù)據(jù)，我們公司檢出十多個致病的突變基因，另一家公司只檢出兩個，還有一家一個也沒檢出來。”

　　

　　雖然近兩年來，基因檢測在體檢市場熱度攀升，但市場對基因檢測領(lǐng)域的公司似乎并不那么熱情，尤其是基因檢測在臨床領(lǐng)域的應(yīng)用并不高。以最先實(shí)現(xiàn)商業(yè)化的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測為例，中國每年有2000萬新生兒，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測覆蓋率僅10%，其他檢測產(chǎn)品市場化率更小，不論是醫(yī)療機(jī)構(gòu)還是消費(fèi)者市場，進(jìn)入的難度都非同一般。

　　

　　為何會出現(xiàn)這種情況？深圳一家基因測序企業(yè)的負(fù)責(zé)人告訴筆者，主要原因在于我國基因測序產(chǎn)品和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)的缺失，導(dǎo)致整個行業(yè)魚龍混雜，市場上混雜了一些濫竽充數(shù)的產(chǎn)品和技術(shù)，消費(fèi)者難以分辨基因檢測的可靠性。

　　

　　我國基因產(chǎn)業(yè)還處在市場興起的初期階段，監(jiān)管制度還不完善。2014年以前，我國基因測序行業(yè)處于無監(jiān)管狀態(tài)。2014年2月，國家食藥監(jiān)管局和衛(wèi)計(jì)委叫停所有基因測序業(yè)務(wù)，對行業(yè)進(jìn)行集中整頓。2014年12月，國家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布第一批基因測序臨床試點(diǎn)名單，涉及遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷三個專業(yè)。2015年1月，國家衛(wèi)計(jì)委正式批準(zhǔn)108家醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）高通量測序技術(shù)臨床試點(diǎn)，并審核通過13家機(jī)構(gòu)開展植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床試點(diǎn)。2015年3月，衛(wèi)計(jì)委又發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量測序臨床試點(diǎn)名單。

　　

　　然而，基因檢測技術(shù)PCR、FISH、基因芯片和測序技術(shù)等，目前除高通量測序臨床服務(wù)制定了限制政策，只有試點(diǎn)單位才能出具臨檢報(bào)告，其他基因檢測技術(shù)，如PCR、FISH、一代測序等的使用均無限制，臨檢單位只要通過了PCR實(shí)驗(yàn)室、病理學(xué)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證就可以應(yīng)用這些技術(shù)。由于沒有統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，不同的公司技術(shù)不一樣，使用的設(shè)備不一樣，對檢測結(jié)果的解讀也會不一樣。

 　　

　　上述企業(yè)負(fù)責(zé)人就告訴筆者，針對同一個全基因組檢測數(shù)據(jù)，該公司把自己的與其他兩家同行的結(jié)果進(jìn)行了比較，發(fā)現(xiàn)解讀差異很大。“我們公司檢出十多個致病的突變基因突變，但一家同行只檢出兩個，另外一家一個也沒檢出來。”該負(fù)責(zé)人說，這說明目前國家缺少一個第三方的評判標(biāo)準(zhǔn)，使得很多不具備檢測能力、沒有“真槍實(shí)彈”的企業(yè)也混雜其中！按髷(shù)據(jù)積累和挖掘是一個比較有技術(shù)門檻的工作，如果沒有很好的裁判員和標(biāo)準(zhǔn)，整個行業(yè)就處于一個不規(guī)范的狀態(tài)，這也阻礙了整個基因測序產(chǎn)業(yè)的發(fā)展！痹谒磥，當(dāng)務(wù)之急就是要建立行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，對整個行業(yè)進(jìn)行規(guī)范和監(jiān)管。

　　

　　將出現(xiàn)更多基因測序商業(yè)機(jī)構(gòu)

　　

　　梅永紅認(rèn)為，基因庫建成后，在基因資源的存儲、解讀、開發(fā)和利用能衍生出豐富的產(chǎn)業(yè)方向，通過這個平臺有更多人、更多模式走出來。

　　

　　位于深圳的國家基因庫融合近年來的生命科學(xué)學(xué)科前沿新態(tài)勢，結(jié)合國際發(fā)展新動向，形成“三庫兩平臺”結(jié)構(gòu)及功能，形成從資源到科研、產(chǎn)業(yè)的全貫穿全覆蓋的模式，三庫“由貫穿全生命周期的基因信息數(shù)據(jù)庫、生物樣本資源庫和生物活體庫組成，”兩平臺“為數(shù)字化平臺、合成與基因編輯平臺。

 　　

　　作為國家級平臺，正式運(yùn)營的國家基因庫將提供公共產(chǎn)品和公共服務(wù)。筆者了解到，在大數(shù)據(jù)方面，國家基因庫將主要產(chǎn)生人類疾病和物種多樣性的相關(guān)數(shù)據(jù)。人類疾病數(shù)據(jù)主要通過與醫(yī)院合作臨床研究和自愿參與科研計(jì)劃獲得，國家基因庫將通過公眾號等途徑不定期發(fā)布科研志愿者項(xiàng)目。

　　

　　據(jù)介紹，國家基因庫的罕見病數(shù)據(jù)庫已檢測了3000多個家庭，新發(fā)現(xiàn)400多種罕見病。癌癥數(shù)據(jù)庫包含上萬份不同種類的數(shù)據(jù)，其中國際癌癥組織聯(lián)盟存入的數(shù)據(jù)信息占了不小比重，其余則是大規(guī)模人群隊(duì)列數(shù)據(jù)庫。而最具現(xiàn)實(shí)價值的是，這些龐大的數(shù)據(jù)量將通過數(shù)據(jù)共享中心向全國科研機(jī)構(gòu)和人員、產(chǎn)業(yè)機(jī)構(gòu)開放。

　　

　　“這將給深圳基因產(chǎn)業(yè)帶來標(biāo)志性和具體性的效應(yīng)，特別是對深圳本土企業(yè)來說，更是一個發(fā)展契機(jī)！睏钚裾f，深圳基因測序企業(yè)可以依托國家基因庫，在產(chǎn)業(yè)標(biāo)準(zhǔn)、硬件上支持等方面，與基因庫有更多的合作，推動深圳基因測序行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的建立，“國家基因庫的運(yùn)營，對深圳基因企業(yè)和基因產(chǎn)業(yè)將起到非常大的推動作用！

　　

　　國家基因庫主任梅永紅也表示，國家基因庫是一個公共平臺，基因庫進(jìn)行資源的集聚和數(shù)據(jù)化一定需要技術(shù)和產(chǎn)業(yè)支撐。“就數(shù)據(jù)庫來說，不僅要形成數(shù)據(jù)，還要對數(shù)據(jù)進(jìn)行分類、開發(fā)利用，衍生出商業(yè)領(lǐng)域的機(jī)構(gòu)和服務(wù)，孵化出按照市場運(yùn)作的產(chǎn)業(yè)體系！彼_信，基因庫建成后在基因資源的存儲、解讀、開發(fā)和利用過程中能衍生出很多的產(chǎn)業(yè)方向，通過這個平臺有更多人、更多模式走出來，這對提升我國在生命科技領(lǐng)域的能力具有非常大的價值。

　　

　　無疑，國家基因庫運(yùn)營將給深圳基因產(chǎn)業(yè)帶來突破性進(jìn)展，其中較為成熟的基因測序技術(shù)也將孕育巨大的市場空間。依托國家基因庫，新一代基因測序可以高效地構(gòu)建大樣本量的基因組數(shù)據(jù)庫，結(jié)合個體臨床數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀可以實(shí)現(xiàn)基因與疾病和用藥的關(guān)聯(lián)，幫助臨床治療為不同個體提供精確合理的疾病預(yù)防干預(yù)、診斷治療、用藥指導(dǎo)和健康管理，推動基因測序和精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展；驕y序的成本也將越來越低，精準(zhǔn)醫(yī)療有望走進(jìn)老百姓的生活。