2010：基因組學推動生命科學大步向前
[2011/3/17]
2010年下旬，河南安陽曹操墓真?zhèn)沃q正酣。而一則來自上海的重磅消息更是引發(fā)了多方關注。復旦大學現(xiàn)代人類學教育部重點實驗室宣布，向全國征集曹姓男性DNA樣本，擬用基因組科學的手段驗證出土的頭骨是否為曹操本人。
一下子，基因組科學成為熱門，這一話題“落入尋常百姓家”。
事實上，伴隨著2000年人類基因組框架圖和2003年人類基因組完成圖的發(fā)表，近十年來，DNA測序技術繼續(xù)高速發(fā)展，基因組科學極大地推動了生命科學的發(fā)展，并一直受到各國政府和學術組織高度重視。
2010年，基因組科學研究更是取得了重大進展。在美國《科學》雜志評出的當年十大科學進展中，涉及基因組科學的共有3項——尼安德特人基因組、外顯子組測序、下一世代的基因組學。這也從一個側面反映了該項科學在2010年的蓬勃發(fā)展。
多個重要物種基因組圖譜完成
2010年，期待已久的大豆基因組序列終于測通。
當年1月，來自美國農業(yè)部、美國能源部聯(lián)合基因組研究所等單位的研究人員聯(lián)合在《自然》宣布，該研究團隊利用“全基因組鳥槍測序法”對大豆基因組的11億個堿基進行測序，公布了第一張豆科植物完整基因組序列圖譜。這也是目前利用全基因組鳥槍測序完成的最大植物基因組。
“這是大豆研究一個重要的里程碑！泵绹茉床看蠖股锛夹g國家中心主任Gary Stacey博士認為。
伴隨著該圖譜的繪制完成，作為世界上主要油料來源的大豆，其基因組科學研究進展又獲新突破。
2010年11月，由香港中文大學、華大基因研究院、農業(yè)部基因組重點實驗室、農業(yè)科學研究院等單位宣布，他們對17株野生大豆和14株栽培大豆進行了全基因組“重測序”，總共發(fā)現(xiàn)了630多萬個SNP(單核苷酸多態(tài)性位點)，建立了高密度的分子標記圖譜，并作為封面故事刊登于《自然—遺傳學》雜志。
“這是世界上首次大規(guī)模獲得野生和栽培大豆群體基因組數(shù)據(jù)！比A大基因研究院徐訊博士告訴《科學時報》記者。
精確的大豆基因組序列圖譜和其全基因組大規(guī)模遺傳多態(tài)性分析，為大豆遺傳性狀的鑒定提供了便利，而有關其他物種基因組的研究也不遑多讓。
最牽動國人神經的基因組圖譜繪制，莫過于國寶大熊貓。
由深圳華大基因研究院、中國科學院昆明動物研究所、中國科學院動物研究所、成都大熊貓繁育研究基地和中國保護大熊貓研究中心等單位共同完成的《大熊貓基因組測序和組裝》，于1月21日以封面故事形式在國際權威雜志《自然》上發(fā)表，并獲評2010年中國十大科技進展。
該項研究表明，大熊貓有21對染色體和2.4億對堿基，包含基因2萬多個，并且其基因組仍然具備很高的雜合率！斑@同時也標志著基于短序列的基因組測序、拼接和組裝技術獲得了重大突破！毙煊嵵赋觥；蛟S，這項研究進展將讓人類更早地知道大熊貓的“黑眼圈”之謎。
此外，在過去的12個月里，先后有包括中國在內的多國研究人員在《自然》《科學》等雜志上報告完成了蘋果、青蒿、黃瓜、寄生性金小蜂、螞蟻、蚜蟲、珍珠鳥等多個重要物種的基因組圖譜。
今后，基因組測序規(guī)模將越來越大。記者從華大基因研究院獲知，僅僅2011年，就可能有土豆、綿羊、牦牛、幾種鳥類等多項物種的基因組圖譜陸續(xù)繪制完成。
基因組科學揭示人類變遷
本文開頭提到的“利用曹姓DNA鑒定曹操頭骨”并非國人專利。據(jù)英國《每日郵報》報道，比利時學者曾對希特勒家族的39位親屬進行DNA檢測，來證明希特勒的族裔。
這些工作的開展，借助的正是“基因留有祖先深刻烙印”這一事實。
而以基因為研究目的的基因組科學，恰恰使描述人類及動物變遷等地理基因組學和人類學研究成為可能。
2010年，世界各地的科研人員在該方面研究均有較大進展，我國科學家的研究也同樣呈現(xiàn)多點開花局面。
2009年12月15日，美國《國家科學院院刊》刊載的中國科學院院士、中科院昆明動物研究所研究員張亞平等人的文章稱，通過對680份藏族人群線粒體DNA樣本分析表明，現(xiàn)代藏族人的絕大部分母系遺傳組分，可能追溯至新石器時期以來遷入青藏高原的中國北方人群。
2010年，來自復旦大學的研究人員也對西藏地區(qū)居民進行了“基因普查”。研究人員推測，西藏居民可能最早來自北亞人群，接近蒙古和貝加爾湖區(qū)域等地區(qū)的北方人群。而國家計劃生育研究所和北京基因組研究所的最新研究結果則進一步揭示，藏族先民可能是經橫斷山脈向上游遷徙，最后抵達青藏高原。
發(fā)現(xiàn)還不止于此。同樣是2010年，華大基因研究院對我國藏族、漢族人群常染色體EPAS1基因進行分析，研究結果刊于美國《科學》雜志。這項研究初步推測出該基因在青藏高原世居藏族人和平原漢族人中出現(xiàn)分離的年代。
除了在藏族人類學領域取得了重要成就，科學家在2010年仍大有收獲。如果佐以社會學的相關研究，基因組科學或將在人類學研究領域獲得更大的空間。
另一項關于古人類的基因組學研究更在2010年震驚世界，并同時位列多個不同機構評選的世界十大科學新聞。
2010年5月6日，多家國際著名機構在《科學》雜志上發(fā)文表示，研究人員通過DNA兩輪靶向序列捕獲的測序新技術，實現(xiàn)了分別對3個古代尼安德特人頭骨化石片段DNA的測序。
尼安德特人在進化學上是與我們最為接近的親族。它們出現(xiàn)在大約40萬年前，分布遍及歐洲和西亞，并于3萬年前滅絕。
研究表明，所獲得的基因組序列圖占其整個基因組中的60%之多，而現(xiàn)代人具有約1%～4%尼安德特人的基因。
來自馬普研究所的Svante Paabo興奮地表示：“尼安德特人基因組序列首個版本的獲得，完成了人類長期以來的一個夢想。我們首次發(fā)現(xiàn)了將我們與其他所有生物區(qū)別開來的基因特征，包括那些在進化過程中距離我們最近的親族！
中國的發(fā)現(xiàn)也同樣令人振奮。中國科學院院士、中國農業(yè)大學教授李寧等成功提取出距今已有9000年歷史的豬骨化石DNA，通過測序研究發(fā)現(xiàn)，其是經過馴化的家豬，這將中華民族的家畜馴化史推到萬年層面。
或許，在今后的基因組科學研究中，有關人類歷史學的觀點將不斷更新。
下一世代測序技術令人翹首
古DNA的成功測序和組裝依賴于測序技術的進步。同樣，有別于前兩代的下一世代測序技術也在2010年的基因組科學研究中“小荷已露尖尖角”，并入選世界十大科學進展。
下一世代測序技術，是基于納米孔的單分子讀取技術，可以直接讀取序列信息，簡便快捷;反觀之前的兩代技術，則需要熒光或化學發(fā)光物質的協(xié)助, 通過讀取整合到DNA鏈上的光學信號而間接確定。
雖然該測序方法仍有基因組覆蓋不完整等缺陷，但并不影響其風生水起。
例如，斯坦福大學的生物工程師Stephen Quake等研究人員在《自然—生物技術》發(fā)文稱，他們利用一臺新開發(fā)的單分子測序儀，對其本人的基因組進行了測序，僅耗時4個星期，試劑費約48000美元。
與此同時，離子激流公司的下一代硅芯片測序儀也獲得突破。利用該技術，科學家們于2010年在《科學》雜志上公布了3個低成本的完整人類基因組序列。
就此，英國納米孔公司總裁發(fā)表評論說，這一技術預示了基因測序領域的跳躍變化，或許今后不超過1000美元就可以完成一個基因組測序。
中科院基因組研究所副所長于軍告訴《科學時報》記者，基于現(xiàn)在的經驗曲線，即使目前廣泛運用的第二代測序技術，也可能在一兩年內實現(xiàn)“千美元基因組”的設想;但是對于“百美元基因組”的設想可能還有一段路要走，急需革命性技術的出現(xiàn)。
然而，我們已然看到了希望。2010年4月6日，日本大阪大學產業(yè)科學研究所的川合知二和谷口正輝宣布，新一代DNA測序技術的可行性首次通過驗證。
這篇發(fā)表在《自然—納米技術》上的文章顯示，研究者通過電測方法，利用只有1納米的超短距離電極，成功地測量出構成DNA的1個核酸堿基分子中流動的電流，成功識別了核苷酸。
令人欣喜的是，科學家們并沒有“喜新厭舊”！安煌臏y序技術并不互相排斥，尤其是化學原理不同的基本技術，它們在具體應用方面存在功能上的互補性，將長期共存！庇谲姀娬{。
在測序技術快速發(fā)展的2010年，中國科學家同樣不甘落后。
據(jù)了解，中科院的基因組研究所及半導體所聯(lián)合開發(fā)、具有部分自主知識產權的第二代測序儀預計在今年3月下線，這不但能打破國外測序儀公司的壟斷，還將大大降低我國基因組測序的成本。
此外，中科院基因組研究所已和浪潮集團成立了聯(lián)合實驗室，將共同研發(fā)第三代基因測序儀，預計第一臺樣機于2013年問世。
毫無疑問，新一代的測序技術必將對人類的未來生活產生深遠影響。
測序分析理念迎來突破
隨著新一代測序技術的廣泛使用，測序速度將越來越快，成本則大大降低。但是，測序產生的大量數(shù)據(jù)卻會給后期的生物信息分析帶來巨大壓力。
“我認為生物信息分析是在基因組測定過程中最關鍵的一項技術！比A大基因研究院副院長王俊曾這樣表示。
不過，就在2010年，基于基因組的生物信息學分析研究也取得了豐碩成果。
當年10月, 中科院基因組研究所、中科院上海生科院植物生理生態(tài)研究所等單位在《自然—遺傳學》雜志發(fā)表文章。研究人員結合第二代測序技術和自主開發(fā)的基因型分析方法，構建了高密度的水稻單體型圖譜，并對秈稻品種的14個重要農藝性狀進行全基因組關聯(lián)分析, 確定了這些農藝性狀相關的候選基因位點。
同樣來自《自然—遺傳學》等雜志的文章還顯示，倫敦帝國理工學院的研究人員也通過多次全基因組關聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)了多個包括糖尿病、冠心病在內的與現(xiàn)代熱點疾病相關的基因。
事實上，研究人員還表示，對兩個毫不相干的人進行“全基因組關聯(lián)分析”對比，或許能夠得出許多有用的研究信息，但如果輔以家庭遺傳關系，那么測序數(shù)據(jù)會更加準確。
《科學》雜志在2010年3月發(fā)表文章稱，美國首次為一個四口之家進行了全基因組測序。由于有家庭遺傳背景關聯(lián)，研究人員更精確地鎖定了與米勒綜合征相關的4個基因。
“家庭測序將成為今后基因研究和疾病治療方面的一個新工具！庇谲姳硎尽
隨著研究的深入，一項世界最大的表觀遺傳學研究項目也已啟動。據(jù)了解，華大基因研究院與倫敦國王學院TwinsUK團隊將通力合作，對5000對雙胞胎的基因組的化學修飾進行深入研究。
除了對測序結果分析方法及樣本選擇的拓展，2010年，研究人員還對測序理念和方式進行了全新嘗試。
2010年5月，刊于《自然—遺傳學》的一篇雜志文章稱，科學家們使用基因組定向捕獲工具——安捷倫的SOLiD，成功捕獲了4個患病嬰兒的外顯子組并測序成功;而華盛頓大學醫(yī)學院的研究人員也在《科學》上表示，他們利用外顯子測序，找到了一種惡性眼疾的關鍵基因。
毫無疑問，這項備受各方關注、位列世界十大科學進展的技術將會越來越多地應用于更多疾病研究，用來尋找包括癌癥在內的多重疾病的致病基因和易感基因。
于軍評論說，與全基因組重測序相比，外顯子組測序相對經濟、高效。它只需針對外顯子區(qū)域的DNA即可，覆蓋度更深、準確性更高。
而公共數(shù)據(jù)庫提供的大量外顯子組數(shù)據(jù)，更是為科學家更好地解釋研究結果提供了便利。
顯而易見，在未來，基因組測序分析理念將隨著測序技術的升級而不斷變革。
各方眼中的基因組科學
正如上文所述，在已經過去的2010年里，全世界每個月幾乎都有兩到三個家族全基因組和外顯子組測序被用于檢測疾病的基因突變。
由此可以看出，基因組科學離人們的生活越來越近。英國醫(yī)學研究臨床科學中心的分子遺傳學家Tim Aitman表示，基因組測序在未來的10年到20年內將更加普及。
在美國，盡管其食品與藥品管理局嚴格控制私人基因組公司的產品，但隨著基因組測序費用的不斷降低，越來越多的醫(yī)生開始利用全基因組或外顯子組測序技術進行診斷。
基因組科學帶給普通患者治愈疾病的希望，那么對科學研究又會有怎樣深遠的影響?
《自然》雜志對超過1000名生物學家的一項調查顯示，幾乎所有生物學家都在一定程度上受到人類基因組計劃的影響。
絕大部分人認為自身的研究獲益于人類基因組的測序, 其中46%的人認為影響巨大;同時,有接近1/3的人幾乎天天都使用到基因組;甚至有69%的受訪者表示，是人類基因組計劃改變了他們的職業(yè)和研究方向。
“對于像我這樣的年輕研究者，沒有基因組，很難想象將如何工作！ 一位受訪者如此表示。
除了能夠對生命科學領域的研究快速推進，各國政府都在期待基因組科學的進一步發(fā)展。
2008年初，一項被稱為“千人基因組”的計劃由來自英國桑格研究所、美國國立人類基因組研究所、中國華大基因研究院等多家機構共同啟動。據(jù)稱，科學家們將對全球至少2000個人類個體的基因組進行測序，從而生成一個龐大的、公開的人類基因變異目錄，來尋找基因與人類疾病間的秘密關系。
在2010年，非洲也宣布加入基因組革命。同年，世界各國政府和組織紛紛推出了最新的基因組計劃，其中就包括基因地理計劃、英國10K計劃等。此前，中國對人和水稻基因組研究計劃的實施也引起世界矚目。
“近來中科院基因組研究所與沙特王國阿卜杜拉阿齊茲國王科技城合作開展的椰棗相關基因組研究計劃，也標志著中國基因組科學在國際上的重要地位！庇谲姺浅Ｗ院。
過去的一年，基因組科學的發(fā)展一日千里。人們有理由相信，在DNA測序技術飛速發(fā)展的引領下，中國和世界基因組科學將走向更加輝煌的未來。
一下子，基因組科學成為熱門，這一話題“落入尋常百姓家”。
事實上，伴隨著2000年人類基因組框架圖和2003年人類基因組完成圖的發(fā)表，近十年來，DNA測序技術繼續(xù)高速發(fā)展，基因組科學極大地推動了生命科學的發(fā)展，并一直受到各國政府和學術組織高度重視。
2010年，基因組科學研究更是取得了重大進展。在美國《科學》雜志評出的當年十大科學進展中，涉及基因組科學的共有3項——尼安德特人基因組、外顯子組測序、下一世代的基因組學。這也從一個側面反映了該項科學在2010年的蓬勃發(fā)展。
多個重要物種基因組圖譜完成
2010年，期待已久的大豆基因組序列終于測通。
當年1月，來自美國農業(yè)部、美國能源部聯(lián)合基因組研究所等單位的研究人員聯(lián)合在《自然》宣布，該研究團隊利用“全基因組鳥槍測序法”對大豆基因組的11億個堿基進行測序，公布了第一張豆科植物完整基因組序列圖譜。這也是目前利用全基因組鳥槍測序完成的最大植物基因組。
“這是大豆研究一個重要的里程碑！泵绹茉床看蠖股锛夹g國家中心主任Gary Stacey博士認為。
伴隨著該圖譜的繪制完成，作為世界上主要油料來源的大豆，其基因組科學研究進展又獲新突破。
2010年11月，由香港中文大學、華大基因研究院、農業(yè)部基因組重點實驗室、農業(yè)科學研究院等單位宣布，他們對17株野生大豆和14株栽培大豆進行了全基因組“重測序”，總共發(fā)現(xiàn)了630多萬個SNP(單核苷酸多態(tài)性位點)，建立了高密度的分子標記圖譜，并作為封面故事刊登于《自然—遺傳學》雜志。
“這是世界上首次大規(guī)模獲得野生和栽培大豆群體基因組數(shù)據(jù)！比A大基因研究院徐訊博士告訴《科學時報》記者。
精確的大豆基因組序列圖譜和其全基因組大規(guī)模遺傳多態(tài)性分析，為大豆遺傳性狀的鑒定提供了便利，而有關其他物種基因組的研究也不遑多讓。
最牽動國人神經的基因組圖譜繪制，莫過于國寶大熊貓。
由深圳華大基因研究院、中國科學院昆明動物研究所、中國科學院動物研究所、成都大熊貓繁育研究基地和中國保護大熊貓研究中心等單位共同完成的《大熊貓基因組測序和組裝》，于1月21日以封面故事形式在國際權威雜志《自然》上發(fā)表，并獲評2010年中國十大科技進展。
該項研究表明，大熊貓有21對染色體和2.4億對堿基，包含基因2萬多個，并且其基因組仍然具備很高的雜合率！斑@同時也標志著基于短序列的基因組測序、拼接和組裝技術獲得了重大突破！毙煊嵵赋觥；蛟S，這項研究進展將讓人類更早地知道大熊貓的“黑眼圈”之謎。
此外，在過去的12個月里，先后有包括中國在內的多國研究人員在《自然》《科學》等雜志上報告完成了蘋果、青蒿、黃瓜、寄生性金小蜂、螞蟻、蚜蟲、珍珠鳥等多個重要物種的基因組圖譜。
今后，基因組測序規(guī)模將越來越大。記者從華大基因研究院獲知，僅僅2011年，就可能有土豆、綿羊、牦牛、幾種鳥類等多項物種的基因組圖譜陸續(xù)繪制完成。
基因組科學揭示人類變遷
本文開頭提到的“利用曹姓DNA鑒定曹操頭骨”并非國人專利。據(jù)英國《每日郵報》報道，比利時學者曾對希特勒家族的39位親屬進行DNA檢測，來證明希特勒的族裔。
這些工作的開展，借助的正是“基因留有祖先深刻烙印”這一事實。
而以基因為研究目的的基因組科學，恰恰使描述人類及動物變遷等地理基因組學和人類學研究成為可能。
2010年，世界各地的科研人員在該方面研究均有較大進展，我國科學家的研究也同樣呈現(xiàn)多點開花局面。
2009年12月15日，美國《國家科學院院刊》刊載的中國科學院院士、中科院昆明動物研究所研究員張亞平等人的文章稱，通過對680份藏族人群線粒體DNA樣本分析表明，現(xiàn)代藏族人的絕大部分母系遺傳組分，可能追溯至新石器時期以來遷入青藏高原的中國北方人群。
2010年，來自復旦大學的研究人員也對西藏地區(qū)居民進行了“基因普查”。研究人員推測，西藏居民可能最早來自北亞人群，接近蒙古和貝加爾湖區(qū)域等地區(qū)的北方人群。而國家計劃生育研究所和北京基因組研究所的最新研究結果則進一步揭示，藏族先民可能是經橫斷山脈向上游遷徙，最后抵達青藏高原。
發(fā)現(xiàn)還不止于此。同樣是2010年，華大基因研究院對我國藏族、漢族人群常染色體EPAS1基因進行分析，研究結果刊于美國《科學》雜志。這項研究初步推測出該基因在青藏高原世居藏族人和平原漢族人中出現(xiàn)分離的年代。
除了在藏族人類學領域取得了重要成就，科學家在2010年仍大有收獲。如果佐以社會學的相關研究，基因組科學或將在人類學研究領域獲得更大的空間。
另一項關于古人類的基因組學研究更在2010年震驚世界，并同時位列多個不同機構評選的世界十大科學新聞。
2010年5月6日，多家國際著名機構在《科學》雜志上發(fā)文表示，研究人員通過DNA兩輪靶向序列捕獲的測序新技術，實現(xiàn)了分別對3個古代尼安德特人頭骨化石片段DNA的測序。
尼安德特人在進化學上是與我們最為接近的親族。它們出現(xiàn)在大約40萬年前，分布遍及歐洲和西亞，并于3萬年前滅絕。
研究表明，所獲得的基因組序列圖占其整個基因組中的60%之多，而現(xiàn)代人具有約1%～4%尼安德特人的基因。
來自馬普研究所的Svante Paabo興奮地表示：“尼安德特人基因組序列首個版本的獲得，完成了人類長期以來的一個夢想。我們首次發(fā)現(xiàn)了將我們與其他所有生物區(qū)別開來的基因特征，包括那些在進化過程中距離我們最近的親族！
中國的發(fā)現(xiàn)也同樣令人振奮。中國科學院院士、中國農業(yè)大學教授李寧等成功提取出距今已有9000年歷史的豬骨化石DNA，通過測序研究發(fā)現(xiàn)，其是經過馴化的家豬，這將中華民族的家畜馴化史推到萬年層面。
或許，在今后的基因組科學研究中，有關人類歷史學的觀點將不斷更新。
下一世代測序技術令人翹首
古DNA的成功測序和組裝依賴于測序技術的進步。同樣，有別于前兩代的下一世代測序技術也在2010年的基因組科學研究中“小荷已露尖尖角”，并入選世界十大科學進展。
下一世代測序技術，是基于納米孔的單分子讀取技術，可以直接讀取序列信息，簡便快捷;反觀之前的兩代技術，則需要熒光或化學發(fā)光物質的協(xié)助, 通過讀取整合到DNA鏈上的光學信號而間接確定。
雖然該測序方法仍有基因組覆蓋不完整等缺陷，但并不影響其風生水起。
例如，斯坦福大學的生物工程師Stephen Quake等研究人員在《自然—生物技術》發(fā)文稱，他們利用一臺新開發(fā)的單分子測序儀，對其本人的基因組進行了測序，僅耗時4個星期，試劑費約48000美元。
與此同時，離子激流公司的下一代硅芯片測序儀也獲得突破。利用該技術，科學家們于2010年在《科學》雜志上公布了3個低成本的完整人類基因組序列。
就此，英國納米孔公司總裁發(fā)表評論說，這一技術預示了基因測序領域的跳躍變化，或許今后不超過1000美元就可以完成一個基因組測序。
中科院基因組研究所副所長于軍告訴《科學時報》記者，基于現(xiàn)在的經驗曲線，即使目前廣泛運用的第二代測序技術，也可能在一兩年內實現(xiàn)“千美元基因組”的設想;但是對于“百美元基因組”的設想可能還有一段路要走，急需革命性技術的出現(xiàn)。
然而，我們已然看到了希望。2010年4月6日，日本大阪大學產業(yè)科學研究所的川合知二和谷口正輝宣布，新一代DNA測序技術的可行性首次通過驗證。
這篇發(fā)表在《自然—納米技術》上的文章顯示，研究者通過電測方法，利用只有1納米的超短距離電極，成功地測量出構成DNA的1個核酸堿基分子中流動的電流，成功識別了核苷酸。
令人欣喜的是，科學家們并沒有“喜新厭舊”！安煌臏y序技術并不互相排斥，尤其是化學原理不同的基本技術，它們在具體應用方面存在功能上的互補性，將長期共存！庇谲姀娬{。
在測序技術快速發(fā)展的2010年，中國科學家同樣不甘落后。
據(jù)了解，中科院的基因組研究所及半導體所聯(lián)合開發(fā)、具有部分自主知識產權的第二代測序儀預計在今年3月下線，這不但能打破國外測序儀公司的壟斷，還將大大降低我國基因組測序的成本。
此外，中科院基因組研究所已和浪潮集團成立了聯(lián)合實驗室，將共同研發(fā)第三代基因測序儀，預計第一臺樣機于2013年問世。
毫無疑問，新一代的測序技術必將對人類的未來生活產生深遠影響。
測序分析理念迎來突破
隨著新一代測序技術的廣泛使用，測序速度將越來越快，成本則大大降低。但是，測序產生的大量數(shù)據(jù)卻會給后期的生物信息分析帶來巨大壓力。
“我認為生物信息分析是在基因組測定過程中最關鍵的一項技術！比A大基因研究院副院長王俊曾這樣表示。
不過，就在2010年，基于基因組的生物信息學分析研究也取得了豐碩成果。
當年10月, 中科院基因組研究所、中科院上海生科院植物生理生態(tài)研究所等單位在《自然—遺傳學》雜志發(fā)表文章。研究人員結合第二代測序技術和自主開發(fā)的基因型分析方法，構建了高密度的水稻單體型圖譜，并對秈稻品種的14個重要農藝性狀進行全基因組關聯(lián)分析, 確定了這些農藝性狀相關的候選基因位點。
同樣來自《自然—遺傳學》等雜志的文章還顯示，倫敦帝國理工學院的研究人員也通過多次全基因組關聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)了多個包括糖尿病、冠心病在內的與現(xiàn)代熱點疾病相關的基因。
事實上，研究人員還表示，對兩個毫不相干的人進行“全基因組關聯(lián)分析”對比，或許能夠得出許多有用的研究信息，但如果輔以家庭遺傳關系，那么測序數(shù)據(jù)會更加準確。
《科學》雜志在2010年3月發(fā)表文章稱，美國首次為一個四口之家進行了全基因組測序。由于有家庭遺傳背景關聯(lián)，研究人員更精確地鎖定了與米勒綜合征相關的4個基因。
“家庭測序將成為今后基因研究和疾病治療方面的一個新工具！庇谲姳硎尽
隨著研究的深入，一項世界最大的表觀遺傳學研究項目也已啟動。據(jù)了解，華大基因研究院與倫敦國王學院TwinsUK團隊將通力合作，對5000對雙胞胎的基因組的化學修飾進行深入研究。
除了對測序結果分析方法及樣本選擇的拓展，2010年，研究人員還對測序理念和方式進行了全新嘗試。
2010年5月，刊于《自然—遺傳學》的一篇雜志文章稱，科學家們使用基因組定向捕獲工具——安捷倫的SOLiD，成功捕獲了4個患病嬰兒的外顯子組并測序成功;而華盛頓大學醫(yī)學院的研究人員也在《科學》上表示，他們利用外顯子測序，找到了一種惡性眼疾的關鍵基因。
毫無疑問，這項備受各方關注、位列世界十大科學進展的技術將會越來越多地應用于更多疾病研究，用來尋找包括癌癥在內的多重疾病的致病基因和易感基因。
于軍評論說，與全基因組重測序相比，外顯子組測序相對經濟、高效。它只需針對外顯子區(qū)域的DNA即可，覆蓋度更深、準確性更高。
而公共數(shù)據(jù)庫提供的大量外顯子組數(shù)據(jù)，更是為科學家更好地解釋研究結果提供了便利。
顯而易見，在未來，基因組測序分析理念將隨著測序技術的升級而不斷變革。
各方眼中的基因組科學
正如上文所述，在已經過去的2010年里，全世界每個月幾乎都有兩到三個家族全基因組和外顯子組測序被用于檢測疾病的基因突變。
由此可以看出，基因組科學離人們的生活越來越近。英國醫(yī)學研究臨床科學中心的分子遺傳學家Tim Aitman表示，基因組測序在未來的10年到20年內將更加普及。
在美國，盡管其食品與藥品管理局嚴格控制私人基因組公司的產品，但隨著基因組測序費用的不斷降低，越來越多的醫(yī)生開始利用全基因組或外顯子組測序技術進行診斷。
基因組科學帶給普通患者治愈疾病的希望，那么對科學研究又會有怎樣深遠的影響?
《自然》雜志對超過1000名生物學家的一項調查顯示，幾乎所有生物學家都在一定程度上受到人類基因組計劃的影響。
絕大部分人認為自身的研究獲益于人類基因組的測序, 其中46%的人認為影響巨大;同時,有接近1/3的人幾乎天天都使用到基因組;甚至有69%的受訪者表示，是人類基因組計劃改變了他們的職業(yè)和研究方向。
“對于像我這樣的年輕研究者，沒有基因組，很難想象將如何工作！ 一位受訪者如此表示。
除了能夠對生命科學領域的研究快速推進，各國政府都在期待基因組科學的進一步發(fā)展。
2008年初，一項被稱為“千人基因組”的計劃由來自英國桑格研究所、美國國立人類基因組研究所、中國華大基因研究院等多家機構共同啟動。據(jù)稱，科學家們將對全球至少2000個人類個體的基因組進行測序，從而生成一個龐大的、公開的人類基因變異目錄，來尋找基因與人類疾病間的秘密關系。
在2010年，非洲也宣布加入基因組革命。同年，世界各國政府和組織紛紛推出了最新的基因組計劃，其中就包括基因地理計劃、英國10K計劃等。此前，中國對人和水稻基因組研究計劃的實施也引起世界矚目。
“近來中科院基因組研究所與沙特王國阿卜杜拉阿齊茲國王科技城合作開展的椰棗相關基因組研究計劃，也標志著中國基因組科學在國際上的重要地位！庇谲姺浅Ｗ院。
過去的一年，基因組科學的發(fā)展一日千里。人們有理由相信，在DNA測序技術飛速發(fā)展的引領下，中國和世界基因組科學將走向更加輝煌的未來。
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